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Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

«  La mucoviscidose, c’est comme une sorte de grosse glu qui vient nous engluer la vie. »

C’est par ces mots, que Rebecca, atteinte de mucoviscidose, définit le mal dont elle souffre.

La mucoviscidose englue ainsi  la vie de plus de 6000 personnes en France.
C’est la maladie génétique grave la plus fréquente dans notre pays mais aussi de façon plus générale en Europe.
Chaque année en France près de 200 bébés naissent atteints de mucoviscidose.


Un gène défectueux à l’origine de la mucoviscidose :

À l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux dit récessif, c’est-à-dire qu’il ne s’exprime et induit la mucoviscidose que s’il est présent en double exemplaire dans le génome de l’individu. Ce gène défectueux est le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui induit la synthèse de la protéine également appelée CFTR, située sur le bras long du chromosome 7. La mutation de ce gène entraine une altération de la fabrication de cette protéine et son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

 

Comment se transmet la maladie ?

Aujourd’hui, plus de 2 millions de personnes (soit environ une personne sur trente) sont porteuses du gène anormal et peuvent le transmettre sans le savoir à leur enfant.
La maladie se transmet dès la conception du bébé et uniquement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène déficient et qu’ils le transmettent à leur enfant.
Ainsi lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a :

  • un risque sur quatre d’être atteint par la maladie ;
  • un risque sur deux d’être porteur sain du gène anormal ;
  • une chance sur quatre d’être ni atteint par la maladie, ni porteur du gène anormal. 

La mucoviscidose n’est donc en aucun cas une maladie contagieuse.

 

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

MUCOVISCIDOSE = MUCUS + VISCOSITÉ

Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps et permet ainsi leur protection.
Dans la mucoviscidose, le mucus est épais, collant et est présent en quantité importante. Ceci s’explique par le dysfonctionnement de la protéine CFTR chargée d’assurer la fluidité de ce mucus.
Ainsi ce mucus épais engendre des troubles à la fois respiratoires et digestifs.

  • Au niveau respiratoire :

Ce mucus épais adhère aux parois des bronches et des alvéoles pulmonaires, gênant ainsi le passage de l’air. Ce mucus collant, difficile à évacuer, permet le développement des agents infectieux provoquant ainsi des infections et à terme une dégradation de la fonction respiratoire. C’est pourquoi il est très important de dégager quotidiennement les voies respiratoires par des séances de kinésithérapie respiratoire et limiter ainsi le risque d’infection. Cet encombrement des voies respiratoires va entraîner cliniquement une toux chronique et une expectoration constante et difficile.

  • Au niveau digestif :

Ce mucus épais peut également obstruer les voies et les canaux digestifs (intestins, pancréas et foie), provoquant des problèmes de digestion. Le pancréas est l’organe digestif le plus touché. Or, celui-ci est essentiel pour la digestion des aliments. Dans le cas de la mucoviscidose, il ne sécrète pas suffisamment d’enzymes digestives et ne peut donc pas faciliter la digestion des aliments. Cela provoque des troubles fonctionnels, des douleurs abdominales et des difficultés de prise de poids.
Heureusement, les traitements actuels ainsi qu’une alimentation adaptée permettent de juguler ces symptômes.

Cependant, bien que ces troubles respiratoires et digestifs soient les principaux symptômes liés à la mucoviscidose, d’autres organes peuvent également être atteints. Ainsi, selon les formes et l’évolution de la maladie, d’autres symptômes peuvent exister.
 

  • Atteinte fréquente des voies respiratoires supérieures : sinusites, polypes nasaux.
  • Le diabète : l’altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de la sécrétion d’insuline. Rare dans l’enfance, ce risque augmente avec l’âge. Il est important de le dépister de façon précoce.
  • Douleurs abdominales pouvant être induites par un reflux gastro œsophagien, syndrome d’obstruction intestinale distale, pancréatite aigüe, appendicite…
  • Atteinte du foie dans 15 à 20% des cas. L’obstruction des canaux par la bile épaissie peut entrainer des lésions hépatiques et des voies biliaires. L’évolution peut se faire vers la cirrhose, elle-même responsable de troubles de la circulation sanguine dans la veine porte (hypertension portale).
  • Atteintes ostéoarticulaires : elles apparaissent surtout chez l’adolescent et l’adulte. Ainsi, des arthropathies et de l’ostéoporose, conséquence d’un défaut de minéralisation osseuse, peuvent être observées.
  • Atteinte de l’appareil génital : 98% des hommes sont infertiles du fait d’une obstruction des canaux déférents, mais la fonction sexuelle est normale. La fécondation in vitro permise par le prélèvement des spermatozoïdes au niveau du testicule offre l'espoir aux hommes de satisfaire leur envie de paternité. Les femmes, elles, peuvent -sous réserve que leur état respiratoire soit satisfaisant- entamer une grossesse. Cependant, parfois, la viscosité de la glaire présente dans le col de l'utérus est un obstacle mais il peut être surmonté grâce aux techniques d'aide médicale à la procréation. Le plus bel espoir aujourd’hui  est de voir ces mamans ou ces papas qui ont pu, malgré les obstacles, avoir un enfant.

 

Avertissement : les informations ci-dessus ne sont pas exhaustives. Nous vous les présentons simplement à titre consultatif. Votre médecin est seul apte à vous donner les conseils qui s'appliquent précisément à votre cas.