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Le dépistage

Le dépistage

 

Le dépistage néonatal

 

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est mis en place depuis le début de l'année 2002, et permet de prendre en charge les patients atteints le plus tôt possible.

Depuis 2002, ce dépistage est pratiqué sur tous les bébés. Le test permet de repérer la maladie à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3ème jour.

Il est effectué avec d'autres tests (dépistages de la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose).

Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose). Les glandes sudoripares sont aussi touchées par la mucoviscidose et la sueur de ces malades est riche en chlore. Ce test consiste à doser le chlore dans la sueur : il faut dans un premier temps stimuler la sudation, puis recueillir la sueur et enfin doser le chlore. Il est difficile à réaliser chez le nouveau-né dont la sueur est difficile à prélever.

Un test de la sueur positif constitue un élément commun à toutes les formes de mucoviscidose. C’est un test rapide, inoffensif et positif dans environ 98 % des cas de mucoviscidose.

 

Le dépistage anténatal

 

Il est possible de faire un dépistage systématique chez des futurs parents qui ont une personne dans leur famille atteinte de mucoviscidose.

Au même titre que le dépistage de la trisomie 21 au cours d'une grossesse, il est possible de faire un dépistage génétique de la mucoviscidose au cours de la grossesse. Mais le prélèvement de cellules chez le fœtus n'est pas dénué de risque de fausse couche.

Il est possible de faire un dépistage génétique, car la mise en évidence est possible aujourd’hui sur un certain nombre de mutations du gène CFTR.

Il faut savoir que toutes les mutations ne sont pas détectées par la biologie moléculaire.