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Le saviez-vous ?

Le saviez-vous ? 

  • En Europe et aux États–unis, 1 enfant sur 2 500 est touché.
  • La mucoviscidose est la première maladie génétique grave de l'enfance.
  • 2 millions de français sont porteurs du gène responsable de la maladie, soit 1 personne sur 30.
  • 1 malade pour 3 500 naissances.
  • 1 malade naît tous les deux jours.
  • Environ 6 000 malades en France et 70 000 dans le monde.
  • 10 % des malades ont des antécédents familiaux.
  • Dépistage néonatal systématique depuis 2002.
  • L'espérance de vie se situe, aujourd'hui, à plus de 46 ans, mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est que de 27 ans.

 


Quand cette maladie a-t-elle été découverte ?

Les origines

Une étude présume l’origine de la maladie dans la région située entre la Turquie et l’Iraq et estime qu’elle existe depuis près de 5000 ans. Au cours des siècles la maladie se serait répandue en direction de l’Occident et aurait atteint l’Europe entière, l’Amérique latine, l’Amérique du Nord et l’Australie, soit tous les pays colonisés par des Européens.
Dans nos régions, la mucoviscidose est évoquée dans la littérature du 17e siècle dans des rapports sur des enfants «au baiser salé».
Ce n’est qu’au cours des années trente que les symptômes de la maladie sont saisis cliniquement. Des médecins comme le docteur Guido Fanconi, qui lui donne le nom de Mucoviscidose, ou le docteur Dorothy Andersen, qui désigne la maladie par le terme Cystic Fibrosis, ont joué un rôle considérable dans ces recherches.
Ce n’est qu’en 1953 que le docteur Paul di Sant’Agnese découvre la méthode diagnostique dite test de la sueur qui est encore appliquée de nos jours.
En 1989 le gène défectueux qui déclenche la maladie est découvert. C’est un succès important sur la longue route de la recherche qui est dû au docteur Lap-Chee Tsui du
Canada.

Le 25 août 1989, le quotidien La Presse (Canada) titrait à la une :

Une équipe médicale de Toronto identifie le gène à l’origine de la fibrose kystique*.

La découverte du Dr Lap-Chee Tsui et de ses partenaires canadiens et américains avait fait le tour du monde, alimentant les espoirs les plus fous, tant parmi les chercheurs que dans la communauté fibro-kystique. Le Dr André Lamarre, alors directeur de la clinique de fibrose kystique de l’Hôpital Sainte-Justine, avait comparé cette découverte à celle de l’insuline, 50 ans auparavant.

« D’ici un an, nous devrions disposer d’un test de dépistage des porteurs du gène défectueux dans la population en général. Au point de vue épidémiologique, c’est capital.», disait-il.

Enfin, le Dr Ronald Worton, chef-généticien à l’Hôpital pour enfants de Toronto, considérait pour sa part l’identification du gène responsable de la fibrose kystique comme l’« une des plus grandes découvertes de la génétique humaine ».

Source : La Presse, 25 août 1989.

* Fibrose Kystique = mucoviscidose