Le test de Guthrie, c’est quoi ?
Depuis 2002, en France, le dépistage néonatal ou test de Guthrie permet de détecter rapidement, sur les nouveaux-nés, la mucoviscidose.
Le test de Guthrie est un test de dépistage de maladies génétiques effectué chez les nouveau-nés, souvent peu de temps après la naissance. Il consiste à prélever une petite quantité de sang sur le talon du bébé, puis à mesurer les niveaux d’enzymes et de substances métaboliques spécifiques pour dépister 6 maladies génétiques rares dont la mucoviscidose.
Diagnostiquer rapidement la malade juste après la naissance permets un traitement plus rapide et efficace.
Le test de Guthrie est-il obligatoire ?
Le dépistage néonatal n’est pas obligatoire. Mais il est vivement recommandé aux jeunes parents de le réaliser. En cas de refus, les parents doivent signer une décharge attestant qu’ils ne souhaitent pas faire dépister le nouveau-né.
Les professionnels de santé sont quant à eux dans l’obligation de proposer le dépistage suite à la naissance de l’enfant.
Combien de temps faut-il attendre avant d’avoir les résultats ?
Les résultats du test de Guthrie sont généralement obtenus sous deux semaines. Ces derniers ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.
En revanche, si le test détecte la présence d’une anomalie, alors les parents seront contactés directement afin de convenir d’un rendez-vous dans un centre spécialisé.
