La mucoviscidose peut toucher n’importe quelle famille. Même la vôtre.

21/09/2026 — Près de 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable de la mucoviscidose, le plus souvent sans le savoir.

On pense souvent que la mucoviscidose concerne les autres. Une autre famille, un autre enfant, une histoire éloignée de la nôtre.

Pourtant, cette maladie génétique peut entrer dans la vie de familles qui ne s’y attendaient absolument pas.

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C’est quoi, être porteur sain ?

Être porteur sain signifie avoir une copie altérée du gène CFTR, responsable de la mucoviscidose. La personne n’est pas malade, ne présente aucun symptôme et peut l’ignorer toute sa vie.

En revanche, si deux porteurs sains ont un enfant ensemble, celui-ci a 1 risque sur 4 d’être atteint de mucoviscidose, à chaque grossesse.

Comment se transmet la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique. Lorsqu’un enfant hérite d’une copie altérée du gène CFTR de chacun de ses parents, il nait avec la maladie.

Lorsque les deux parents sont porteurs sains, à chaque grossesse, il existe 1 risque sur 4 que l’enfant soit atteint de mucoviscidose.

La mucoviscidose peut donc concerner n’importe quelle famille, même sans antécédent dans l’entourage.

6 choses que vous ignoriez peut-être sur la mucoviscidose

La maladie du baiser salé

Voilà comment la mucoviscidose était appelée autrefois. Les parents remarquaient que la peau de leur enfant avait un goût très salé lorsqu’ils l’embrassaient dû à un dérèglement des échanges de sel et d’eau dans l’organisme.

1989, l’année de la découverte

Le gène responsable de la mucoviscidose, appelé CFTR, a été découvert en 1989 par une équipe internationale de chercheurs dirigée par le Dr Lap-Chee Tsui. Grégory Lemarchal avait 6 ans.

Le gène responsable s’appelle CFTR

CFTR signifie « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ». Ce gène joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des cellules qui tapissent les voies respiratoires et le système digestif.

En France, 1 personne sur 34…

… est porteuse saine du gène défectueux, responsable de la mucoviscidose, sans le savoir et sans être malade.

Depuis 2002, le dépistage néonatal …

… est proposé pour chaque naissance. Grâce à un simple test réalisé dans les premiers jours de vie, la mucoviscidose peut être détectée très tôt, pour une prise en charge précoce et adaptée.

Plus de 2 000 mutations

Il existe plus de 2 000 mutations du gène responsable de la mucoviscidose. Toutes ne s’expriment pas de la même façon, ce qui complique le développement de traitements efficaces pour tous les patients.

Quand le diagnostic tombe, c’est toute une famille dont la vie bascule.

Et si demain, c’était votre famille ?

Aujourd’hui, vous pouvez agir aux côtés des familles touchées par la mucoviscidose. Votre don nous permet d’être présents pour elles, maintenant et demain.

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